что такое хромосомные аномалии при беременности

Рубрики

Комментарии

Многие будущие родители обеспокоены тем, что развитие их ребенка может быть осложнено синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных аномалий у вашего ребенка.

Скрининг-тест показывает, какая вероятность того, что ребенка может быть генетическое отклонение, но данный скрининг носит лишь диагностический характер. Подтвердить такой диагноз можно только при помощи инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез. В то время как скрининг не представляет никакого риска для мамы или ребенка, инвазивные анализы грозят небольшим риском выкидыша (около 1-2%).

Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут в себе гены. Большинство людей имеет в каждой клетке 46 хромосом, состоящих из двух наборов генов – первый набор состоит из 23-х генов, полученных из материнской яйцеклетки; второй набор – из 23-х генов, полученных из сперматозоидов отца.

Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, вынашивающей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш (как правило, на ранних сроках беременности). Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые по своей тяжести могут варьироваться от легких до тяжелых.

Синдром Дауна, также изве

Источник

Хромосомные болезни: что это такое

Хромосомные болезни – это группа врожденных наследственных заболеваний, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные аномалии, возникающие в половых клетках при оплодотворении и в раннем эмбриогенезе, – важнейшая причина нарушений внутриутробного развития, мертворождений, самопроизвольных абортов на 8-11-й неделе беременности или на более поздних сроках.

Основные понятия

В норме у человека 44 (22 пары) аутосомы (неполовые хромосомы) и две половые хромосомы (одна пара). Аутосомы обозначают номерами 1-22, а половые хромосомы — X, Y.

Независимо от вида аномалии все хромосомные нарушения проявляются сходным образом: умственная отсталость, низкорослость, неправильная форма ушей, носа и рта, пальцев, врожденные пороки сердца, аномалии папиллярных линей и ладонных складок, множественность поражений. Характерна высокая летальность.

Трисомия

Самое распространенное хромосомное нарушение – это трисомия (47 хромосом), за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом). Все эти нарушения относятся к изменению числа хромосом. При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, но чаще по 16-й, однако небольшое число детей рождается с трисомией, и, как правило, это трисомия 21-й, 18-й или 13-й хромосом.

В том случае, если трисомия идет по половой хромосоме (XXY, XYY, XXX), она не препятствует внутриутробному развитию. Так как дети с трисомией по 18-й и 13-й хромосоме умирают в грудном возрасте, то в свете вышесказанного у больных взрослых чаще всего можно диагностировать трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47, XXY; 47, XYY; 47, XXX.

Изредка обнаруживают и другие аутосомные трисомии, но они связаны с мозаицизмом – когда в организме популяции клеток генетически разнородны. Механизмы, отвечающие з

Источник

Пренатальный скрининг

Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефект

Источник

Пренатальный скрининг; хромосомные аномалии

Частота врожденных пороков развития составляет 2-3%, еще 5% новорожденных имеют так называемые малые аномалии. Причинные факторы их являются гетерогенными и включают хромосомные аномалии, моногенные заболевания, влияние тератогенов, материнские заболевания (инсулинзависимый сахарный диабет, фенилкетонурия), инфекции (краснуха, цитомегалия и др). Но большинство врожденных аномалий развития является мультифакториальными, т.е. зависят от комбинации генетических факторов и воздействия агрессивных факторов внешней среды.

Что такое пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг, диагностика и лечение является относительно новой проблемой в акушерстве. Началом пренатального скрининга была, возможно, эра ультразвуковой диагностики в акушерстве, которая началась около двух десятилетий назад. С открытием новых генов и их фенотипов становится все более возможным пренатальный генетический диагноз. Следует различать понятия скрининга и диагностики.

Пренатальный скрининг позволяет выявить индивидов высокого риска осложнений среди популяции индивидов с низким риском осложнений. Специфичность и чувствительность скрининговых тестов очень важны, учитывая возможность ложноположительных и ложноотрицательных результатов скрининга.

Пренатальная диагностика, конечно, более специфическая, чем скрининг (например, амниоцентез или биопсия хориона), но имеет и больший риск осложнений. Первым шагом по определению риска для плода является скрининг матери о наличии определенных состояний или заболеваний.

Нередко возникает вопрос о вероятности роста частоты врожденных пороков у потомков семейных пар, которые получали лечение по поводу бесплодия. Тяжелая олигоспермия и азооспермия ассоциируются со сбалансированными транслокациями хромосом (3-5%), синдромом Кляйнфельтера (47, Х

Источник

Биохимическая беременность

Что такое биохимическая беременность? Таким странным термином называется оплодотворение, которое прервалось само собой ещё до наступления предполагаемых месячных, а второе название этого явления — преклинический спонтанный выкидыш.

Интересно, что такой вид беременности способен прекратиться ещё до начала проявления симптомов этого положения, поэтому есть огромный шанс того, что девушка уже была несколько раз в положении, а узнать про это возможно в том случае, если сдать биохимический анализ крови при беременности.

Какие причины такого состояния?

Женщина может даже и не представлять, что в её жизни была биохимическая беременность, а в некоторых случаях и несколько, но это не касается тех случаев, когда бесплодная девушка проверяет базальную температуру, покупает тесты и так далее. Конечно же, весть о том, что была биохимическая беременность, её может значительно расстроить. Если посмотреть с другой стороны, то такой признак говорит о том, что женщина способна к зачатию, но в организме есть проблемы, которые необходимо решить.

Очень часто гибель зародыша возникает именно у бесплодных женщин, поэтому есть ошибочные предположения, что будущая мама просто не способна выносить плод, но если глубже погружаться в то, что это такое биохимическая беременность, то можно понять, что даже у здоровых пар она может наступить. Если она наступала несколько раз, то это уважительный повод для того, чтобы провести тщательную поверку своего организма.

Говоря о причинах такого неприятного явления, то ещё точно не установлено, почему погибает зародыш на столь раннем сроке, но всё же влияет несколько факторов на такое завершение жизни плода:

когда покупать тесты для беременности
Несмотря на многообразие тестов, все они подчиняются одинаковому принципу работы, определяя количество ХГЧ, вырабатываемого при росте плаценты и содержащегося в моче. В норме (при отсутствии беременности) максимальны

Кроме этого, беременность может прерваться в тех случаях, когда женщина совсем не планирует беременеть и, поэтому продолжает работать на опасных для малыша производства

Источник

Маркеры хромосомной патологии первого триместра. Центральная нервная система при патологии

Когда выявляется уменьшение амниотической полости, например, в тех случаях, когда объем плодного яйца представлен преимущественно экзоцеломиче-ской полостью или если амниотическая оболочка плотно облегает эмбрион, в таких ситуациях часто имеется повышенный риск в отношении наличия три-сомии 16 или триплоидии.

Если эмбрион имеет другие аномальные признаки, такие как увеличенное воротниковое пространство, тогда прицельно исследуют пуповину для обнаружения количества сосудов. Единственная артерия пуповины выявляется у 0,2-1% плодов. Из них около 1-10% имеют хромосомные аномалии, включая три-сомии 13 и 18, триплоидию и моносомию Х.

Патология желточного мешка. C.S. Levi et al. и Е.А. Lyons et al. опубликовали исследования, в которых указали, что неправильная форма и увеличенный в размерах желточный мешок являются прогностическими признаками спонтанного прерывания беременности в течении первого триместра.

Большие структурные аномалии. Выявление определенных больших структурных аномалий также требует проведения исследования кариотипа плода. На рисунках 22.15-22.17 представлены три плода в сроки 9-10 нед беременности. У одного было выявлено омфалоцеле (диаметр образования превышал таковой при физиологической кишечной грыже в эти сроки) и трисомия 18; у второго - сочетание небольшого омфалоцеле с увеличением мочевого пузыря вследствие обструкции мочеиспускательного канала и трисомия 13; у третьего - алобарная голопрозэнцефалия и трисомия 18. Таким образом, обнаружение больших аномалий развития плода в первом триместре беременности является показанием к проведению кариотипирования.

от чего может умереть ребенок во время беременности
Долгожданный ребенок в семье – счастье для родителей и близких. Его холят, лелеют, строят планы на будущее. Но иногда случается так, что малыш умирает. Горе для близких не знает границ. Ребенок не болел, хорошо ел и вдруг

Нарушение формирования эмбриона. «Бесформенным» эмбрионом называется тот, у которого при ультразвуковом исследовании не представляется возмо

Источник

Толщина воротникового пространства: норма по неделям и патология

Почему первое УЗИ назначают в сроке 12 недель беременности? А все потому, что именно в этом сроке наиболее вероятно выявить признаки серьезных хромосомных аномалий (синдром Дауна). Критерии диагностики: толщина воротникового пространства, длина носовой кости у эмбриона и другие замеры. Какие допустимые пределы этих показателей, и что делать, если результат отличается от нормы? На эти и много других вопросов ищите ответ ниже.

Что такое ТВП?:

Толщина воротникового пространства (ТВП) – это место между внутренним краем кожи эмбриона и мягкими тканями шеи. На УЗИ в 11-13 недель это место видно, как черная (анэхогенная) полоска. Воротниковое пространство есть у всех эмбрионов, его размер от 0,7 до 2,7мм в зависимости от срока беременности. Утолщение больше 3 мм еще не говорит о патологии, а только служит показанием для более детального обследования. Таких женщин объединяют в группу риска по рождению малышей с наследственной патологией.

Важно сделать первое УЗИ в указанном сроке, поскольку раньше 11 недели плод совсем маленький, и рассмотреть нужные показатели сложно. А после 14 недели воротниковое пространство изменяет свои размеры за счет накопления жидкости. Это существенно снижает диагностическую ценность скрининга наследственных заболеваний и пороков развития. Точность измерений зависит от:

Нормы воротникового пространства по неделям беременности:

Даже внутриутробно все дети развиваются индивидуально. Чтобы контролировать гармоничность роста, веса и всех антропометрических показателей плода, доктора пользуются процентилями. Ничего сложного нет: 10 и 90 процентиль – это минимальное и максимальное значение нормы соответственно. А 50 процентиль – усредненные данные. То есть, отклонением считается значение больше за показатель в 90 процентиль или мень

Источник