генетическая предрасположенность к тромбофилии и беременность

Рубрики

Комментарии

Тромбофилия при беременности – это группа заболеваний, которые способствуют повышенной свертываемости крови. Люди с тромбофилией склонны к тромбообразованию (к образованию сгустков крови), поскольку их организм вырабатывает:

Тромбофилия может быть наследственным или приобретенным заболеванием. Около 15% людей в Европе страдают от наследственной тромбофилии. Приобретенная тромбофилия менее распространены. Во время беременности повышенная свертываемость крови может представлять серьезную опасность.

Люди с тромбофилией редко имеют симптомы. Лишь у некоторых развиваются тромбозы – сгустки крови – особенно в венах в голени, что вызывает отек, покраснение и дискомфорт. Это состояние называется тромбозом глубоких вен, и оно часто диагностируется с помощью ультразвукового исследования или других тестов, позволяющих получить изображение. Как правило, сгустки в крови (тромбы) подлежат лечению антикоагулянтами (разжижающими кровь препаратами).

Тромбы могут стать опасным для жизни, если они оторвутся с места и через кровоток попадут к жизненно важным органам. Это состояние называется венозной тромбоэмболией (ВТЭ). Когда тромбы закупоривают кровеносные сосуды в легких, это называется тромбоэмболией легочной артерии. Данное состояние может вызвать серьезные затруднения дыхания, а иногда и смерть. Тромбы, которые закупоривают кровеносные сосуды в мозгу или в сердце, могут привести к инсульту или инфаркту.

фактор V Лейдена и мутации протромбина – наиболее распространенные типы наследственной тромбофилии. Они встречаются у 2 – 7% больных людей;

Все эти типы наследуются по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что человек должен унаследовать ген только от одного родителя. Таким образом, каждый ребенок, хотя бы один из родителей у которого болен тромбофилией, имеет 50% шанс унаследовать заболевание.

<

Источник

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Лаборатории "ЛАГИС"

Тромбофилия - патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций - поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.

Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия также может быть связана с физиологическими состояниями – беременностью, ожирением и с внешними причинами: хирургическими операциям, использованием гормональных контрацептивов, антифосфолипидным синдромом, повышением уровня гомоцистеина, курением или долгим периодом неподвижности. К числу наиболее распространенных генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутации генов протромбина, метилентетрагидрофолатредуктазы и фактора Лейдена. У многих людей с наследственной тромбофилией нет никаких симптомов (или эти симптомы проходят незамеченными), поскольку тенденция к тромбофилии недостаточно сильно выражена. Эти генетические нарушения проявляются часто только при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств). Исследования последних лет показали, что наличие генетической предрасположенности к тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз). Полиморфизмы перечисленных генов также могут являться причиной развития венозных тромбозов.

Нарушения системы фибринолиза (лизиса и перестройки фибрина) в большинстве случаев обусловлены полиморфизмами генов PAI-1 и

Источник

Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Генетическая тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факт

Источник

Чем опасна тромбофилия при беременности: планирование и последствия

Врожденная тромбофилия как правило, передается по наследству, иногда может возникать вследствие какой-нибудь мутации.

Подобную тромбофилию еще называют генетической. В этом случае речь идет о нарушениях на генетическом уровне. Это заболевание проявляется у всех по-разному. Довольно часто на протяжении долгого времени оно не дает о себе знать.

Поспособствовать их проявлению могут хирургические вмешательства, травмы, беременность, иммобилизация конечностей. Из-за этого нарушения со временем могут возникнуть очень серьезные проблемы со здоровьем.

Почему беременность осложняет и без того тяжелое заболевание?

Естественным и вполне нормальным является то, что во время беременности у женщин повышается свертываемость крови. Это физиологическое изменение направлено на уменьшение потери крови во время родов и других осложнений – выкидыш, отслойка плаценты.

Порой, этот защитные механизм, имеющий название «тромбофилия», играет с женщинами злую шутку – из-за повышения свертываемости крови образуются тромбы в сосудах, что может стать причиной выкидышей на ранних сроках или на более поздних – преждевременными родами.

Это объясняется появлением еще одного круга кровообращения – плацентарного, который оказывает дополнительную нагрузку на систему кровообращения. Этот круг обладает уникальными особенностями способствующими образованию тромбов.

Как начинает свое развитие поверхностный тромбофлебит и методы предупреждения заболевания обсуждаются здесь. В статье также о лечебных процедурах при болезни.

Какие последствия может иметь тромбофилия при беременности

Если у женщины диагноз наследственная генетическая тромбофилия и беременность совпали, то роды зачастую происходят раньше срока.

Иногда, тромбы в сосудах плаценты п

Источник

Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно. Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, инфаркт миокарда, инфаркт легкого, ТЭЛА (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании систем свертывания и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то  агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование тромба. Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии — виновнице периодически возникающих тромбозов, опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания  имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

каликопиелоэктазия правой почки при беременности что это
Каликоэктазией называется расширение чашечек почек. При этом чашечки начинают сдавливать ткань почки, из-за чего развивается атрофия почечных сосочков и нарушается отток мочи, поскольку мочевыводящие пути частично п

Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и

Источник

Тромбофилия и беременность

В период беременности женщина становится более уязвимой к инфекциям, болезням, поскольку ее иммунитет существенно снижается. Поэтому врачи всегда настоятельно рекомендуют будущим мамам при наличии хронических заболеваний в организме беременность планировать. Это означает тщательное медицинское обследование и выявление возможных проблем с целью их излечения, подготовки организма к вынашиванию ребенка. Ведь в процессе беременности будет сложно лечить болезни из-за негативного влияния лекарств на плод. Итак, чем же угрожает будущей маме тромбофилия? Что это за болезнь и как ее лечить беременным?

Коротко о тромбофилии

Тромбофилией называются нарушения в организме, которые являются причиной его склонности к образованию тромбов (закупорок). Заболевание может быть спровоцировано генетическими сбоями либо сбоями физиологического характера. Проявляется болезнь по-разному. Очень часто она вообще не дает знать о себе, а в случае возникновения травм, хирургического вмешательства, беременности из-за этого нарушения могут возникать опасные проблемы со здоровьем.

Существует несколько видов тромбофилии. Она бывает приобретенная и наследственная (врожденная). Приобретенная возникает как следствие травм и операций, а наследственная передается человеку по наследству или же появляется в результате разных мутаций. В последнем случае доктора говорят о нарушениях на генетическом уровне.

Кроме вышеуказанного деления тромбофилии в зависимости от причин возникновения есть и другая классификация болезни:

Гематогенная тромбофилия. Этот ее вид самый опасный, и особенно для беременных. Он может привести к инвалидности либо летальному исходу.

Чем чревата тромбофилия при беременности?

герпес на руках при беременности
Герпес на руках – не такое распространенное явление, как высыпания на губах или гениталиях, но это заболевание тоже иногда встречается у пациентов.

Большую часть времени пациент пребывает в ремиссии, то е

Очень часто бывает так, что генетическая тромбофилия первый раз проявляет себя во время беременности. Это связанно с

Источник

Добрый день, ситуация такая: в 2013 году была беременность, которая закончилась благополучно родами, во время беременности в начале был дюфастон и курантил(не знаю по какому принципу мне были назначены эти лекарства, анализов не брали). Вторая беременность была в августе 2015-анэмбриония( в тот месяц был перелёт и плюс активное кормление грудью первого ребёнка, не знаю повлияли эти факторы). В январе 2016 третья беременность, назначили утрожестан( в связи с предыдущей ситуацией), в 7 недель немного покровило и утрожестан назначили в дозе 600 в сутки. В 8 недель было сердцебиение и плод соответствовал сроку, но врач увидела расширенную Вену на матке, назначила через 2-3 недели сдать на д димер, к врачу я попала вместо 11 недель только в 12, было уже поздно, плод замер на 10 неделе, по узки видно, что матка в варикозных венах. Предположили проблемы со свертываемостью. Анализы на все инфекции гормоны и свертываемость сдавала на сроке 6 недель все кроме ТТГ -4 вместо максимальных 2,5, было в норме. После чистки аномалий у плода не было, сдала развёрнутый анализ на исследование крови, в результате все показатели в норме кроме Генетики. В заключении написано вот это. Вопрос это действительно серьезный диагноз при котором вынашивают детей только на лекарствах?Стоит это лечить?Спасибо

Комментарии к записи

Спасибо вам за ответы, пытаюсь вот разобраться где все эти видео, пока нашла только вебинары, если можно, скиньте ссылку на эти видео.

Эти анализы на генетику - просто выкачивание денег. У каждого человека хоть какая-то генетическая предрасположенность, но это не значит, что у вас тромбофилия. Я тоже в начале беременности интересовалась этим вопросом и у меня тоже варикозное расширение вен нижних конечностей.

Для собственного успокоение можете мониторить коагулограмму во время беременности (я раз в месяц сдавала) и сделать Ду

Источник