анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности

Генетические исследования

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, при планировании беременности, имеет смысл провести диагностику на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гиперте

Источник

Генетические анализы при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики - преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

Генетический анализ - это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину - от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследствен

Источник

Анализ крови на генетические заболевания при беременности

Генетический анализ при беременности – результаты

В том случае, когда семейная пара хочет быть полностью уверенной в появлении на свет здорового и полноценного малыша, стоит позаботиться о проведении генетических анализов при беременности. Конечно, оптимальным вариантом будет его осуществление еще на ступени планирования зачатия и рождения малыша, но зачастую, люди узнают о том, что скоро станут родителями, неожиданно.

Если будущая мать попадает в «группу риска», то ей в обязательном порядке нужно пройти обследование у врача-генетика. Особенно актуальна будет сдача генетического анализа крови при беременности в таких случаях как:

генетический анализ во время беременности необходим и тогда, когда женщина незадолго до оплодотворения принимала наркотики, алкоголь, курила или лечилась сильными препаратами;

показаниями к такому виду исследований станут предыдущие выкидыши, разрешение от бремени мертвым ребенком или малышом с патологиями.

Не стоит пренебрегать анализом на генетику у беременных, если будущей матери пришлось переболеть сильным вирусным или инфекционным заболеванием.

Самыми общепринятыми способами выявления генетических отклонений являются биохимическое исследование анализа крови и УЗ исследования. Если они показали наличие каких-либо патологий, женщине будет нужно осуществить целый перечень обследований, таких как: забор и изучение частиц плаценты и наружной оболочки плода (биопсия хориона ), исследование амниотической жидкости, кордоцентез и многое другое. Но даже все они не могут предоставить полную картину, поскольку каждая беременность – уникальный и неповторимый процесс.

Генетический анализ при беременности

В последние годы генетический анализ становится все более популярным и уже включен в программу обязательных исследовани

Источник

Анализы на генетику как оценка рисков при планировании беременности

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;

работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генет

Источник
расположение кишечника на 14 неделе беременности
По мере развития будущего ребенка в организме женщины происходят определенные изменения. Наиболее явные из них связаны с преобразованием матки. Именно к стенке этого органа репродуктивной системы прикрепляется опло

Источник

Семья и дети

Вы здесь

Новые публикации

Анализы перед планированием беременности

Какие анализы перед планированием беременности нужно сдать? С таким вопросом сталкиваются все семейные пары, готовящиеся к зачатию ребенка. Для каждой пары список необходимых анализов подбирается индивидуально, на основе общего обследования.

Чтобы малыш родился здоровым, и женщина, и мужчина перед зачатием должны пройти полное обследования и быть здоровыми. Важно вовремя выявить у будущей матери гинекологические заболевания или другие хронические системные болезни. Ведь именно женщина будет вынашивать ребенка и теперь она будет в ответе не только за себя, но и за новую зарождающуюся жизнь.

Расширенный список анализов назначается только в тех случаях, если у будущих родителей есть какие-то системные, генетические заболевания, травмы или беременность не наступает больше года. Прежде чем планировать беременность, женщине необходимо сдать следующие стандартные анализы: 

Это поможет увидеть общую физиологическую картину и определить готовность организма женщины к зачатию и беременности.

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Какие анализы сдавать при планировании беременности? С таким вопросом сталкивалась не одна семейная пара. В основном, назначают два типа анализов – анализ на инфекции и, при необходимости, дополнительные анализы.

Анализы на инфекции назначают с целью определить наличие антител к самым распространенным вирусам и инфекциям. Это одни из основных анализов, назначаемых женщинам. Это анализы на: 

обильные выделения при беременности в первом триместре
Во время беременности в организме будущей мамы происходит немало гормональных изменений. Чаще всего женщин беспокоит большое количество выделений, они переживают, нормально ли это и нет ли угрозы для жизни малыша. На

Если вдруг в результате исследования проявляется какое-либо заболевание, то и женщине и мужчине нужно пройти соответствующее лечение, и только после повторной сдачи анализа и отрицательном результате приступать к планированию. Половые инфекции очень заразны и во время беременности и ро

Источник

Анализы при планировании беременности

Ежегодно все большее число молодых пар понимает, что беременность – это очень ответственный шаг, поэтому готовиться к нему необходимо заранее. Подготовка включает в себя некоторое изменение образа жизни (избавление от вредных привычек, занятия спортом в умеренном количестве, правильное питание) и более внимательное отношение к своему здоровью. Все это необходимо для того, чтобы ваша беременность протекала без осложнений, а ваш малыш родился здоровым. Если с изменением образа жизни все ясно, то что нужно делать для поддержания своего здоровья? Каких специалистов следует посетить? И какие необходимо сдать анализы при планировании беременности?

С чего начать?

Начать планировать беременность лучше всего за полгода-год до появления малыша. Чем больше времени вами будет отведено на подготовку, тем выше будет вероятность благоприятного течения беременности и наслаждения своим новым состоянием. Если у вас и вашего партнера нет никаких хронических заболеваний, то количество анализов и посещений специалистов будет незначительным. Также стоит отметить, что сдавать анализы при планировании беременности и проходить медицинское обследование необходимо вам обоим.

Итак, в первую очередь будущей маме необходимо посетить своего гинеколога. После чего записаться на прием и к терапевту, отоларингологу, стоматологу, эндокринологу и др. После того, как вы пройдете это обследование, врачи смогут определить, есть ли необходимость в дальнейшем специальном наблюдении за вами во время планирования и на протяжении самой беременности.

В целом список анализов достаточно велик, однако их количество в первую очередь зависит от состояния здоровья будущих родителей. Так, к примеру, если у вас обоих нет никаких проблем со щитовидной железой, совпадает резус-фактор крови, то перечень обязательных д

Источник