синдром патау замершая беременность

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это серьёзное заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 13 хромосомы у человека и приводит к тяжёлым порокам развития. Впервые оно было изучено в 1960-м году. С тех пор ведутся постоянные наблюдения.

Они позволяют сделать выводы, что дети с таким синдромом рождаются примерно в 1 случае из 70 тыс. При этом девочек заболевание поражает в три раза чаще, чем представителей сильного пола.

Основные причины синдрома Эдвардса

Причина всех врождённых патологий при данном синдроме – присутствие третьей 18-й хромосомы в клетках. Обычно она появляется ещё до оплодотворения. Если при мейотическом делении на этапе формирования половой клетки происходит нерасхождение хромосом, мы получаем гамету с 24 хромосомами вместо 23. В случае встречи с половой клеткой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не с нормальными 46.

В некоторых случаях, примерно в одном из десяти, лишня хромосома появляется уже после оплодотворения. Нерасхождение случается на самой ранней стадии развития эмбриона. В таком случае трисомия наблюдается не во всех клетках организма. Поражёнными оказываются ткани, которое произошли от неправильно разделившейся клетки.

Назвать точную причину, почему клетка на определённом этапе делится неправильно, учёные пока не могут. Обнаружена взаимосвязь между риском трисомии 18 и возрастом матери, но она не настолько выражена, как в случае с синдромом Дауна или Патау. Негативное влияние внешней среды, нездорового образа жизни и болезней вероятно, но не доказано.

Виды синдрома

Полная трисомия-18. Это значит, что в каждой клеточке тела есть лишняя

Источник

Неразвивающаяся (замершая) беременность

Замершей, или неразвивающейся называют такую беременность, при которой произошла гибель эмбриона или плода до 21 недели развития, но матка не развивает сократительную деятельность и отсутствуют симптомы наружного кровотечения. При этом плодное яйцо может задерживаться в полости матки на протяжении многих недель и даже месяцев.

информацияЗамершая беременность встречается в 45-90% от числа всех самопроизвольных абортов на ранних сроках. В Международной классификации болезней Х пересмотра данная патология называется «несостоявшийся выкидыш».

Анэмбриония . В этом случае эмбрион не закладывается вообще или рассасывается (выявляется до 7 — 8 недели ), при этом плодный мешок может некоторое время расти до начала спонтанного выкидыша за счет сохранившегося кровотока.

Причины

При острой инфекции на ранних сроках беременности происходит непосредственное повреждение эмбриона инфекционными агентами.

Наличие хронического воспаления приводит к нарушению процесса внедрения плодного яйца в стенку матки и нарушению его кровоснабжения. Всё это приводит к первичной плацентарной недостаточности и, в конечном счете, к гибели плода.

Гормональные нарушения. Считается, что выраженные нарушения гормонального статуса женщины приводят к бесплодию, и беременность возможна только при стертых формах патологии, но она чаще всего заканчивается прерыванием на том или ином сроке. К основным формам гормональных нарушений, приводящих к замершей беременности, относят:

Нарушения свертывающей системы крови. Сюда относится антифосфолипидный синдром, когда в организме матери вырабатываются антитела к тромбоцитам и возникает тромбоз в сосудах, питающих плодное яйцо.

Социально-биологические факторы:

Источник

Жизнь и здоровье ребенка и детей. О формировании здоровья детей. Как правильно сделать оценку здоровья детей и подростков. Советы и рекомендации по здоровью ребенка и детей.

Синдром Патау

Синдром Патау – одно из самых тяжёлых генетических нарушений. Суть его в присутствии в клетках человека лишней копии 13-й хромосомы. По статистике болезнь поражает одного ребёнка из 7000–10000.

Связи с полом новорождённого нет. Обычно врождённые пороки органов и систем организма при этом синдроме настолько опасны и масштабны, что ребёнок погибает в первые дни или месяцы жизни.

Причины развития

В большинстве ситуаций при синдроме Патау в клетках новорожденного обнаруживается три тринадцых хромосомы вместо двух. Изредка нарушение присутствует не во всех тканях – это мозаичный синдром Патау. Кроме того, иногда у пациентов наблюдается транслокация хромосом, это значит, что часть 13-й хромосомы прикрепляется к другой непарной (негомологичной) хромосоме. В такой ситуации признаки заболевания отличаются от стандартной картины.

Синдром Патау не является наследственным заболеванием. Он возникает на этапе формирования половых клеток или как результат сбоя в делении клеток зиготы сразу после зачатия.

Точных причин возникновения данного генетического заболевания пока не установлено. Главными предрасполагающими факторами являются:

Наличие у одного из родителей транслокации Робертсона (обмена частями между разными хромосомами). Это патология, которая никак не сказывается на состоянии здоровья или внешнем виде человека, но его дети нередко рождаются с генетическими отклонениями.

Возраст матери. В случае с синдромом Патау эта зависимость не так чётко прослеживается, как при болезни Дауна, но всё же вероятность родить нездорового ребёнка возрастает после 40-45 лет.

Кроме того, причиной могут стать близкоро

Источник

Мне 29 лет. Было 4-е беременности. Один аборт, один выкидыш и две замерших беременности в первом триместре. Гистологию эмбриона проводили после 3-ей беременности. Оказался частичный пузырный занос, беременность замерла на 5-6 неделях. После 4-ой беременности – у плода обнаружен синдром Патау, замерла на 6 неделях.

У меня и мужа кариотип в норме. Спермограмма норма. Из инфекций только хроническая герпетическая и цитомегаловирус. Герпес половой с частыми обострениями. В остальном со здоровьем, гормонами все в порядке. ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ? Уже два года непрерывного хождения по врачам. От чего могла появиться трисомия 13 хромосомы? Ждать ли повторения генетического сбоя? Как обезопасить себя от этого? Возможно ли, что и до этого замершие беременности были из-за этого? Тогда генетический анализ не делали.

Трисомия по 13, равно как и другие нарушения количества хромосом - в основном явление случайное. При распределении хромосом в период деления клетки (чаще яйцеклетки, реже при сперматогенезе) иногда происходят сбои, в таком случае в одной из клеток остается меньшее число, а в другой оказывается большее число хромосом.

Я не совсем поняла про какие формулы всех кариопитов Вы пишете. Мне и мужу выдали по листу, где нарисованы по парам все хромосомы, а внизу их хаотичное расположение. Внизу в диагнозе написано мой кариотип 46,ХХ. Кариотип мужа 46ХY, 21spt+. Как мне объяснила врач 21spt+ это спутник на 21 хромосоме, который ничего не значит - такая особенность. А кариотип эмбриона вообще не дали, дали только заключение. Там написано - замершая беременность 6 недель, синдром Патау у плода.

Прочитала, что если нет генетической предрасположенности родителей к неправильному расхождение хромосом, то трисомия возникает под воздействием мутагенных факторов: ионизирующее излучение, химические препараты, вирусы. Мог ли это сделать герпес?

Нужно ли провол

Источник

Замершая беременность на ранних сроках

Неразвивающаяся беременность (внутриутробная гибель плода, замершая беременность) — смерть эмбриона или плода без явных признаков прерывания беременности. К сожалению, это может случиться с каждой женщиной и на любом сроке гестации, однако это не говорит о том, что последующие беременности будут проходить с осложнениями (если это не повторный случай).

информацияЗамирание беременности на ранних сроках развития происходит наиболее часто. Критические сроки для неразвивающейся беременности (НБ) чаще всего до 8 недель гестации. Именно в это время идет закладка всех органов и тканей, поэтому любой патологический фактор может нарушить развитие плода и привести к его гибели.

Последствия НБ на ранних сроках как для организма женщины, так и для ее психологического состояния меньше, чем если бы это произошло в период, когда мама уже ощущала шевеление. В любом случае не стоит зацикливаться на случившемся и бояться последующей беременности. Постарайтесь отнестись к этому, как к естественному отбору природы.

Причины

К сожалению, даже современная медицина не всегда способна дать ответ, почему произошла гибель ребенка внутриутробно. Причин существует множество, но до истины добраться не всегда получается. Тем более, что на раннем сроке действует закон: «все или ничего». Это значит, что под воздействием неблагоприятных факторов зародыш либо их переносит и развивается дальше правильно, либо погибает.

Чаще всего замершая беременность на раннем сроке происходит из-за генетической поломки самого эмбриона, произошедшей на той или иной стадии его развития. Плод просто не жизнеспособен, поэтому происходит его отторжение. Это является своего рода естественным отбором.

замершая беременность анализ мочи
Замершая беременность это гибель плода на сроке беременности до 20 недель. О причинах замершей беременности, ее симптомах и методах диагностики читайте в первой части: Замершая беременность: причины и симптомы.

Зам

Другой частой причиной НБ является инфекция. Чаще всего это вирус простого герпеса и различные респираторные

Источник

2 замерших беременности

Я несколько дней назад второй раз потеряла ребеночка на 2 месяце. Год назад было тоже самое. В этот раз я отказалась от всего:от работы,от поездок,сидела дома и сохраняла беременность.Но это не помогло. Сейчас будет впереди кучу обследований,снова...Я это просто не выдержу. Муж постоянно на работе. Подруги все заняты. В моей душе пустота и боль...Плачу постоянно. Что делать,как жить дальше?

Надеяться и верить. Или менять ситуацию, ведь это в Ваших силах. Конечно, сложно, никто и не спорит. Но сколько попыток Вы переживете еще? Безусловно, родного ребенка не заменит никто. Но все же... Может есть смысл подумать о приемном малыше?

я видела на узи своих малышей,с маленькими ручками и ножками.Они были мои и мужа кровинки,еще когда были живые и у них стучала сердце. Чужой ребенок мне не сможет заменить родного.

я тогда простудой переболела,думали,что в этом причина.Потом,конечно,делали анализы на инфекции.что было не так,то вылечили антибиотиками. Сейчас я ничем не болела,не было стрессов. Почему так произошло,пока неизвестно. На неделе идем сдавать генетический анализ.А через 2 неделе все необходимые анализы.

Сдайте кровь на свертываемость! Возможно у вас густая кровь - это одна из частых причин ЗБ. Разгрузите голову и беременейте через мес 2-3. Все будет хорошо! Я забеременела через 7 мес и то случайно. оч боялась. Ходила на узи как на работу. Сейчас дочке 1,3. все хорошо! и у вас будет!

Сдайте кровь на свертываемость! Возможно у вас густая кровь - это одна из частых причин ЗБ. Разгрузите голову и беременейте через мес 2-3. Все будет хорошо! Я забеременела через 7 мес и то случайно. оч боялась. Ходила на узи как на работу. Сейчас дочке 1,3. все хорошо! и у вас будет!

есть детское при беременности
пищеварительную систему, особенно важно это при беременности. Отказываться от этого блюда не стоит. Каши при беременности должны быть питательными, не   слишком жирными, сытными. Каши нужно есть всегда разные- чтобы ор

Да,обязательно сдам все возможные анализы.3 раз я не смогу такое пережить. Сейчас у меня только одна мысль,чтобы снова заберемене

Источник

Прием работника на время отпуска по беременности и родам, по уходу за ребенком до достижения его трех лет Возможен такой вариант - в приказе указать, что Иванова принята на период отпуска по беременности и родам, отпуска по уходу за ребенком и последующих отпусков Семеновой Е.Е....

Нормы ХГЧ по неделям беременности в таблице. Причины отклонений от нормы

уровня Определение ХГЧ — важный этап в диагностике патологий многих плода и матери. При рассмотренных состояниях ниже уровень гормона обычно резко или снижен резко понижен. В случаях, когда нормативов от отклонения невелики, этот анализ не имеет ценности диагностической, поэтому

Для чего ХГЧ? нужен

плода уровня ХГЧ при беременности

гонадотропин Хорионический выполняет в организме колоссальную функцию. Он оплодотворенной вырабатывается яйцеклеткой и позволяет беременности развиваться, как так запускает все необходимые для процессы этого. Это вещество предотвращает регрессию тела желтого и стимулирует синтез гормонов (эстрогена и для) прогестерона сохранения беременности.

Раньше это считалось вариантом этот, но нормы пик может иметь патологическое когда, значение является реакцией плаценты на плац.при недостаточность резус-конфликте, когда наблюдается После. гиперплацентоз родоразрешения или неосложненного аборта дней 7 через в плазме или моче не должно ХГЧ определяться, хотя обычно выжидают 42 дня, чем прежде рассматривать наличие трофобластической болезни.

отклонениях как маркер аномалий плода

Данные этих скринингов совместно с УЗИ результатами позволяют оценить риски рождения определенными с ребенка хромосомными аномалиями и пороками развития. этих Расчет рисков проводится с учетом возраста веса, ее матери и здоровья детей от предыдущих беременностей.

В 90-е века 20 годы ученые отметили, что в крови вынашивающих, матерей детей с синдромом

Источник