норма генетического анализа крови при беременности

Вход на сайт

Генетический анализ при беременности

Дальновидные родители идут за консультацией к генетикам еще до планирования беременности, но большинство – непосредственно во время самой беременности. Генетический анализ при беременности необходим для того, чтобы определить - угрожает ли будущему малышу какое-либо заболевание. Генетика и беременность – это тесно связанные понятия.

На сегодняшний день лечить будущего ребенка от наследственных болезней доктора еще не умеют. Исключением является гемолитическая анемия у плода, которая возникает при резус-несовместимости матери с плодом. Совсем недавно такое заболевание было неизлечимо, но сегодня им осуществляют внутриутробное переливание крови через пуповину.

Существуют и другие причины, по которым следует делать генетический анализ. Например, если у плода выявлено врожденное заболевание, которое появилось вследствие неправильного формирования в период беременности, то используя современные методы, его можно спасти. Заранее владея информацией о вероятных пороках, врачи могут провести срочную операцию в первые дни или часы жизни малыша.

Так, некоторые наследственные болезни (гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь Фабри и другие) можно лечить только тогда, когда специалисты наблюдают новорожденного сразу после появления его на свет. Диета и специальные препараты дают возможность реабилитировать детей.

Получать медико-генетическую консультацию рекомендуется тогда, когда вы начинаете планировать беременность. Проводя обследование супругов, врач-генетик поинтересуется заболеваниями, которые были в роду у пары. Различные болезни наследуются по-разному. Некоторые проявляются тогда, когда болен один из родителей. Другие развиваются у детей определенного пола. К ним относится гемофилия, передающаяся из одного поколения в следующие, но присуща только мужчи

Источник

Что нужно сдавать и какая норма анализа при беременности?

Какие самые известные признаки беременности? Изменение настроения, вкусовых предпочтений, появление утренней тошноты, набухание груди и сосков, отсутствие или сильная задержка критических дней. Для определения возможной беременности есть специальные тесты, которые очень доступны и довольно информативны, но они иногда могут лгать или показывать общий результат, так что, для тех женщин, которые хотят быть уверенными в успешном зачатии, существует анализ крови на беременность.

ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это образующийся после наступления беременности специфический гормон, вырабатываемый клетками плаценты. Он есть в организме не только беременных женщин – иногда ХГЧ вырабатывается при развитии ряда опухолей, и анализ на него назначают для выявления опухолей внутренних органов, так как он позволяет выявить заболевания на ранних стадиях. Благодаря этому гормону в организме беременных, можно определить не только наличие беременности, но и возможные отклонения в развитии плода, а грамотная расшифровка анализа докторами играет большую роль в рождении здорового ребёнка.

Пониженный и повышенный ХГЧ

Хорионический гонадотропин состоит из альфа-субъединицы и бета-субъединицы. В крови беременных женщин бета-ХГЧ увеличивается в концентрации примерно втрое каждые 2-3 дня, достигая своего пика на 8-11 неделе беременности, после чего снижается. Расшифровка анализа может дать определение как повышенному, так и пониженному уровню гормона. Если показатели гормона в крови повышенные — тогда у женщины токсикоз, многоплодие, сахарный диабет, патологии плода (множественные пороки развития, либо синдром Дауна), либо же она принимает синтетические гестагены. Хотя иногда повышенный ХГЧ — норма, просто неправильно установлен срок беременности. Определение низкого ХГЧ в к

Источник

Расшифровка общего анализа крови при беременности

Для спокойствия беременной женщины важно знать, какие нормы тех или иных показателей, и иметь представление о каждом из маркеров.

Эритроциты (или красные кровяные тельца) – это красные кровяные клетки, компонентом которых является гемоглобин, который содержит железосодержащий белок. Эритроциты транспортируют кислород из лёгких во все ткани тела человека, и выводят в обратном направлении углекислый газ.

Обычно повышение эритроцитов в крови происходит в результате потери организмом значительного количества жидкости (при расстройствах желудка, рвоте, повышенном потоотделении, высокой температуре тела и т.д.). Понижать число эритроцитов необходимо с помощью восполнения потерянной жидкости, выпивая 2 л минеральной воды в день.

Понижение эритроцитов наблюдается при анемии (дефиците железа, витаминов В9 (фолиевой кислоты) и В12). Витамины для беременных как раз содержат все необходимые элементы, поэтому с первых дней беременности врачи рекомендуют их употреблять для обогащения организма женщины всеми необходимыми, а возможно даже и недостающими, веществами.

Средний объем эритроцита (MCV) — показывает тип анемии (микроцитарная, нормоцитарная и макроцитарная), если она имеется. Норма 80-100 фл.

Среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН) — показывает вид анемии (нормохромная, гиперхромная или гипохромная), если она имеется. Норма 26-34 пг.

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (МСНС) — показывает степень нарушения гемоглобинообразования. Норма 31-36 г/дл.

Пониженное значение МСНС при нормальном уровне эритроцитов и гемоглобина может говорить о том, что исследование проведено некорректно. Повышение  МСНС тоже говорит о возможных неточностях в проведении анализа

Источник

Генетический анализ при беременности норма

Анализ АФП при беременности

АФП, он же альфа-фетопротеин является специальным белком, который вырабатывается печенью и желудочно-кишечным трактом плода, начиная с 5 недели – до этого за синтез АФП ответственность несет желтое тело беременности. Концентрация альфа-фетопротеина растет в крови зародыша на протяжении всего его развития – именно этот белок предупреждает иммунное отторжение плода организмом матери. Параллельно тому, как увеличивается концентрация АФП в организме малыша, растет его уровень и в крови матери, максимальной концентрации достигая к 32-34 неделе.

Анализ АФП при беременности необходим для определения хромосомных аномалий развития плода, патологий внутренних органов, дефектов развития нервного канала. Оптимальным периодом для проведения анализа на альфа-фетопротеин считается промежуток между 12-ой и 20-ой неделей, идеальным – 14-15 неделя.

Согласно международной системе стандартов обозначение отклонений от нормы АФП измеряются в МоМ (multiples of median — кратные медиане), которая указывает средние значения, соответствующие данному сроку беременности. Нормальными являются показатели от 0,5 до 2,5 МоМ, если же уровни АФП отклоняются от нормы в ту или иную сторону, это может указывать на проблемы в развитии плода:

Согласно статистике, около 5% беременных, сдающих анализ, получают неблагоприятные результаты, но при этом у 90% таких женщин впоследствии рождаются здоровые дети. Следует принимать во внимание, что анализ АФП при беременности сам по себе не может становиться поводом для постановки диагноза, это – всего лишь маркер для определения риска. Кроме того, сам по себе анализ АФП при беременности не обладает полноценной информативностью: его необходимо проводить совместно с УЗИ. а также – с анализом на уровни ХГЧ и свободного эстриола (так называемый тройной тест )

Источник

Биохимический анализ крови при беременности и его расшифровка

Во время беременности обязательно отбирают венозную кровь на проведение так называемых печеночных проб (билирубин, АЛТ, АСТ, ГГТ, щелочная фосфатаза), так как в этот период идёт большая нагрузка именно на печень женщины.

Также биохимический анализ крови позволяет определить и содержание других маркеров крови, что тоже необходимо знать для определения состояния здоровья организма матери, ведь мало только выносить малыша, его необходимо родить и выходить, а больная мать этого не сможет сделать.

Билирубин — это пигмент крови, образующийся в результате распада гемоглобина, изменение концентрации которого напрямую связано с состоянием печени и селезёнки.

Билирубин бывает двух видов (фракций): прямым (или связанным) и непрямым (свободным или не связанным), а их сумма даёт количественную оценку общего билирубина в крови человека. Норма непрямого билирубина — 3,4-13,7 мкмоль/л, а прямого — 0-7,9 мкмоль/л. Тогда нормативное содержание общего билирубина в крови находится в пределах 3,4-21,6 мкмоль/л.

Как правило, в результатах биохимического анализа крови отображен общий и прямой билирубин, а их разность, соответственно, и будет составлять количество непрямого билирубина в крови человека.

В диагностических целях уровень билирубина полезен в определении желтухи, заболеваний печени, холестаза, гемолитической анемии, инфекционного мононуклеоза. При этих болезнях наблюдается увеличение как прямого, так и непрямого билирубина.

с какого срока увеличивается грудь при беременности
Состояние беременности - это взаимодействие сложнейших процессов, которые происходят в организме будущей мамы. Все, что будет происходить с женщиной все девять месяцев направлено на правильное вынашивание и успешное

При беременности часто бывает повышение непрямого билирубина при нормальных показаниях гемоглобина, АЛТ, АСТ, ГГТ и прямого билирубина, а также при хорошем УЗИ печени и желчного пузыря. В этом нет ничего страшного, такое явление называется синдромом Жильбера — это врожденное заболевание, которое с

Источник

Методы генетического анализа при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализов на генетику при беременности

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

Генетические анализы крови при беременности

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

что делать после прерывания беременности по медицинским показаниям
Не всегда беременность протекает радостно и безоблачно, как хотелось бы, нередко возникают случаи, когда ее необходимо прервать на большом сроке. Следует отметить, что просто по «хотению» на поздних сроках аборт делат

- дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие

Источник

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Вынашивание ребенка — это особое состояние женщины, представляющее собой стресс для ее организма. Поэтому существует ряд серьезных исследований крови, которые обязательны для проведения в период беременности. Среди них выделяют следующие виды исследований:

Чтобы верно произвести описание процесса развития плода и определить качество его состояния, рекомендуется провести генетический анализ крови. С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий. При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

Показания к проведению генетического анализа

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности. Причинами попадания беременной женщины в группу риска являются следующие моменты:

Возраст будущей роженицы 35 лет и более, при котором существует большая вероятность развития генетических мутаций плода.

Инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез) в случае возникновения подозрения на присутствие патологических процессов в развитии ребенка.

Генетический анализ может дать определение предрасположенности ребенка к появлению у него таких потенциальных заболеваний, как:

Методы генетической экспертизы и их назначение

Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.

Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови

Источник