как делается генетический анализ при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременности

В последнее время появились пары, которые относятся к рождению детей довольно серьезно. Они задумываются не только о материальной готовности к рождению ребенка, а и о физическом здоровье будущего ребенка. Число пар обратившихся в медико-генетические центры до беременности с каждым годом растет.

Зачем же молодые пары обращаются к генетикам еще до зачатия ребенка? В современном обществе трудно найти абсолютно здоровую пару, родословная которой не отягощена какими-либо наследственными заболеваниями. А поскольку все мечтают о здоровом малыше, то визит к генетикам на этапе планирования беременности вполне разумен.

"Календарь беременности" напоминает, что обращаться за консультацией к врачу-генетику следует как минимум за три месяца до беременности. Такой срок обычно рекомендуют сами врачи, так как он дает запас времени, чтобы выполнить необходимые обследования и в случае выявления проблем провести лечение.

Первый визит в генетический центр проходит обычно в беседе с врачом, который постарается выявить попадают ли будущие родители в одну из шести официально выделенных групп риска или нет, какие факторы в здоровье и образе жизни пары могут негативно повлиять на плод.

Родители слишком молоды (младше 18 лет) или находятся на границе детородного возраста (женщина, возраст которой превышает 35 лет, партнер старше 40);

Если пара не попадает ни в одну из этих групп, то они будут направлены на основные обследования: осмотр специалистов, биохимический анализ крови и анализ на TORCH-инфекции.

Также генетики советуют до беременности определить группу крови обоих партнеров и резус-фактор. Связано это с тем, что в случае отрицательного резуса у будущей мамы и положительного резуса у отца ребенка – плод может образоваться с положительным резусом, что чревато резус-конфликтом, кот

Источник

Анализы перед планированием беременности

Один из важных этапов при планировании зачатия заключается в медицинском обследовании. Для правильного развития плода, благополучных родов и защиты здоровья малыша важно тщательно обследовать состояние здоровья матери и отца, для чего стоит сдать анализы перед планированием беременности.

Основное внимание при обследовании уделяется женскому организму. Здесь важно учесть и последствия не совсем здорового образа жизни, и возраст будущей мамы, и состояние женской половой системы.

Стратегия заключается в том, чтобы выявить и устранить патогенную флору в родовых путях женщины, вылечить эрозивные процессы, погасить источники воспалений в организме.

Также очень важно получить достоверные результаты анализов на наличие антител к инфекциям в крови и проверить корректность работы иммунной системы.

Будущий отец тоже должен позаботиться о чистоте организма — отсутствии болезней, передающихся половым путём и ослабляющих мужскую половую функцию.

От мужчины, как от равноправного донора генов, требуется осознанный подход: некоторые анализы, в том числе и на генетические дефекты, партнёрам придётся сдавать вместе.

Первоочередные анализы крови

При планировании первой беременности будущим родителям нужно сдать анализ на резус-фактор и группу крови. Это позволит избежать развития гемолитической болезни ребёнка и позволит при необходимости использовать эти данные во время родов (например, если потребуется переливание крови).

Одновременно женщине следует сдать анализ крови на сахар, биохимический и клинический, а также коагулограмму (на свёртываемость крови) и анализ мочи. Это даст врачу информацию о текущем состоянии здоровья будущей матери.

анализ на инфекции TORCH-комплекса: T —  toxoplasmosis — токсоплазмоз, O — others — другие инфекции (в частности — гепатит В и С, хла

Источник

Генетические исследования

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, при планировании беременности, имеет смысл провести диагностику на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гиперте

Источник

Генетический анализ при планировании беременности

Планирование будущего ребенка – это ответственный этап в жизни каждой семьи. Сегодня все больше пар предпочитают подходить к этому вопросу очень серьезно, проходить комплексное обследование для оценки репродуктивных возможностей.

Одним из важных шагов в этом процессе является консультация генетика и соответствующие анализы. Это необходимо для максимального снижения риска рождения малыша с приобретенными по наследству патологиями.

К сожалению, в настоящее время еще далеко не все знают о широком круге возможностей медицинской генетики, однако пренебрегать анализами на выявление негативных факторов и вероятности неполноценного развития плода было бы не предусмотрительно.

Что такое генетический анализ

Генетический анализ – это комплекс данных, полученных в процессе наблюдения, вычислений и лабораторных анализов с целью определения наследственных признаков и изучения свойства человеческих генов.

Современная медицина рекомендует проводить его уже на стадии планирования семьи. При помощи данного анализа можно установиться вероятности предрасположенности будущего ребенка к проявлению у него генетических и других заболеваний.

Материалами для анализа становятся как внешние факторы (питание, экология и др.), так и внутриутробное развитие плода, и генетические, т.е. набор генов, имеющихся у человека. Из десятков тысяч существующих генов науке известны далеко не все, тем не менее, установлено, что наследственные характеристики передаются набором из 46 хромосом.

Также имеются гены, приводящие к мутации. Ребенок получает в равных пропорциях хромосомы от обоих родителей. Повреждение хотя бы одной из них отражается на здоровье будущего малыша.

Обращение к

Источник

Генетический анализ при беременности

Генетические анализы при беременности и ее планировании

В современном мире невозможно избежать угроз от окружающей среды и полностью огородиться щитом здоровья. Каждый человек несет ответственность за себя и свое самочувствие, но что, если речь идет о детях? О тех, кто не в силах самостоятельно разобраться.

Современная медицина дошла до технического прогресса, с помощью нее можно еще в утробе матери узнать о генетическом отклонении ребенка. Риск постигает каждого, и, чтобы удостовериться в здоровье собственного ребенка, следует знать немало важного.

Генетический код

Что же, собственно, представляют собой сами гены? Гены - единица передачи наследственности от родителей к потомками, в основе которых лежит 46 хромосом. Казалось бы, в этом природном процессе все функционирует по единой системе, но ведь ни одна программа не может работать без сбоев. Для того, чтобы вовремя определить появившуюся проблему и сохранить здоровье своего чадо, следует провести генетический анализ.

Показания к проведению генетического анализа

Чтобы вовремя выявить возможные патологии и обезопасить себя, следует посетить врача-генетика в период планирования беременности. Большинство женщин пренебрегают этим советом и ходят лишь при необходимости, что дает огромный риск и вред плоду. Стоит учесть, что врачи советуют пристальное наблюдение как за ребенком, так и за самой матерью, чтобы во время беременности избежать трудностей.

Анализ сводится к обязательному, если в семье будущего ребенка были врожденные недуги или заболевания. А также, если мать входить в группу риска. Это меры безопасности и выявление склонности.

38 неделя беременности тянет поясницу с левой стороны
Кожа малыша освобождается от первородной смазки, исчезает защитный пушок. Ежедневно масса тела ребенка увеличивается не более чем на 30 граммов. Толстый кишечник ребенка заполнен омертвевшими клетками кожи, но в этом н

Чаще всего генетическим отклонениям подвержены дети женщин в возрасте от 35 лет и матерей, раннее склонным к негативным привычкам (спиртное, наркотики) и инфекционным заболевани

Источник

Папочка, еще не спишь? Говорит с тобой малыш. Я здесь рядом, в темноте, у мамули в животе. У меня твой нос и глазки, чувствую твои я ласки. Смех мой заструится скоро, плач, верней, но не от горя. А пока я подрастаю, Маму ты оберегай! Я вас всех уже люблю. Ждите,скоро к вам приду!

Генетические анализы при планировании беременности

Отклонения, обусловленные нарушениями генов, изменением количества числа либо структуры хромосом, – одни из самых загадочных и трудно выявляемых среди всех возможных патологий плода. Тем не менее, их количество с каждым годом увеличивается. Исключить некоторые из потенциальных генетических аномалий, свести к минимуму другие, выяснить возможные причины бесплодия позволяют генетические анализы при планировании беременности.

Показания к назначению анализов на генетику

В базовый перечень анализов при планировании беременности исследования на генетику не входят. Объясняется это тем, что они назначаются не каждой паре, а лишь при наличии определенных показаний, среди которых:

Виды генетических анализов при планировании беременности

Исключить все возможные риски генетических заболеваний еще до наступления беременности невозможно – хотя бы той причине, что их слишком много. Поэтому даже полное генетическое обследование не может дать гарантию, что ребенок будет здоров. Однако некоторые исследования все же являются наиболее информативными:

Исследование кариотипа, то есть полного хромосомного набора, для определения патологий хромосом. Заболевания, которые можно выявить с помощью кариотипирования, — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, синдром кошачьего крика и другие. Для проведения анализа из крови каждого из будущих родителей выделяют лимфоциты, которые в специальных условиях делятся до стадии видимости хромосом.

при беременности чешутся локти
Почему уделяя внимание одним участкам тела, мы забываем о других. Локти не попадают под постоянный визуальный контроль, а поэтому очень часто о них забывают и не обеспечивают регулярный уход, в котором они нуждаются. Ча

HLA-типирование проводится в том случае, когда врач подозревает генетиче

Источник

Генетический анализ при беременности

Многие супружеские пары мечтают о крепких и здоровых детках. Поэтому большинство специалистов рекомендуют сдавать все необходимые анализы ещё до планирования зачатия. Предварительные результаты помогут избежать большинство проблем с вынашиванием ребенка. Однако, к сожалению, это делают лишь немногие родители, поэтому будущие мамы часто сдают генетический анализ во время беременности.

Существуют традиционные методы проверки генетического состояния с помощью УЗИ и биохимического анализа крови. Первое ультразвуковое исследование назначают на 10-14 неделе беременности для выявления возможных нарушений развития. При обнаружении патологии процедуру повторяют на 20-24 неделе.

Если после проведения вышеописанных способов диагностики остались подозрения на патологии плода, тогда назначаются следующие диагностические процедуры:

Биопсия хориона основывается на исследовании клеток, которые являются основой для плаценты. Забор материала делается посредством прокола брюшной полости или через шейку матки.

Амниоцентез выполняется с 15 по 18 неделю беременности. Исследуется амниотическая жидкость, которая берётся при прокалывании матки длинной иглой. Для ребенка анализ полностью безопасный. Если во время вынашивания у женщины было инфекционное заболевание, то ей назначают плацентоцентез. Делается он во втором триместре под воздействием обезболивающих препаратов. Генетический анализ крови при беременности (кордоцентез) выполняется после 18 недели. Его суть в исследовании пуповинной крови, забор которой осуществляется через полость матки.

Ниже на графике цифры по горизонтали указывают на возраст, а по вертикали – на риск. Если кривая в зелёной зоне, то это хорошо, в жёлтой – нормально, а в красной – нужно сделать биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Если результаты анализов плохие и указывают н

Источник